Научниците идентификуваа ген одговорен за појава на ретки болести
Две лица со ретко и се уште недефинирано нарушување, им помогнале на научниците да идентификуваат ген кој можеби е одговорен за нашето “шесто сетило“, кога се работи за свеста на телото.
Во студија објавена во The New England Journal of Medicine, научниците од Националниот институт за здравје опишале случај на 9-годишно девојче и 19-годишна девојка со ретки невромускулни симптоми.
И на двете пациентки им недостигала проприоцепција – тоа значи, дека свеста за позицијата во која се наоѓа телото во просторот. Доколку на овие лица им се врзат очите, тие ќе ја изгубат балансираноста и ќе не можат да се движат. Исто така, не можат да ја пронајдат позицијата на своите раце и нозе доколку не ги гледаат.
За да се разбере колку природно ова им се случува на овие лица, можете само да ги затворите очите и да го приближите прстот до вашиот нос. Тоа е доста лесно, но доколку сте под дејство на алкохол можно е да ви се изгуби споссобноста за ваков едноставен потег. Кога двете лица од истражувањето би ги затвориле очите и би се обиделе да го допрат носот, тоа за нив би била невозможна мисија.
Научниците откриле дека пациентите имаат мутации во генот наречен PIEZO2, кој е потребен за сетилото за допир и проприоцепција.
“Нашата студија ја потенцира важноста на овој ген и сетилата кои го контролираат нашиот секојдневен живот“, потенцира докторот Карстен Бонеман, во извештајот од студијата. “Разбирањето на улогата на овој ген ќе доведе до откритија за различни невролошки нарушувања“, смета докторот. Докторот е специјалист за непознати генетски болести кај децата. Малото девојче и 19-годишната девојка имаат слични тешкотии при одењето, координацијата и развивањето на телото. Нивните симптоми вклучуваат свиткани прсти на рацете и нозете и искривен ‘рбет.
И двете можеле да почувствуваат болка и температура, но одредени допири речиси биле игнорирани од ниввниот нервен систем. Некои допири кои пак се нормални за останатите и делуваат благопријатно, за нив се речиси “бодликави“.
Мутацијата на генот се појавува за да ја блокира продукцијата на протеинот со истото име. Овој протеин ги генерира нервните сигнали и одговара на контактите со надворепниот свет, односно допирите на кожата.
Пациентките имаат недостаток од сетилото на допир и мораат да се потпираат на останатите сетила. Експертите се сомневаат дека геннот можеби е поврзан со растот и развојот на скелетот. Сега кога мутацијата е идентификувана кај пациентките, научниците се надеваат дека ќе можат полесно да ја пронајдат и кај други луѓе кои е можно да ја имаат.
Можно е и да постојат и други варијации на генот, секоја да создава различни симптоми или секоја различно да влијае на развојот на нашите тела и способноста за движење.