Научниците откриле скриен вид дијабетес кај новороденчиња
Користејќи најсовремено секвенционирање на ДНК и напреден модел за истражување на матични клетки, меѓународна група научници идентификувала претходно непозната форма на дијабетес што ги погодува бебињата. Откритието фрла нова светлина врз тоа како клетките што произведуваат инсулин можат да потфрлат уште на почетокот од животот.
Истражувањето го водел Медицинскиот факултет при Универзитетот „Ексетер“ во соработка со Универзитетот „Либре“ во Брисел, Белгија, заедно со други меѓународни партнери. Заедно, тимот утврдил дека мутациите во генот наречен „TMEM167A“ се одговорни за овој редок вид неонатален дијабетес.
Генетски индиции зад новооткриениот дијабетес
Некои доенчиња развиваат дијабетес во првите шест месеци од животот. Во повеќе од 85 проценти од овие случаи состојбата е предизвикана од наследени промени во ДНК. Во новата студија истражувачите испитале шест деца кои не само што имале дијабетес, туку покажале и невролошки состојби како што се епилепсија и микроцефалија. Тимот открил дека сите шест деца делат мутации во истиот ген, „TMEM167A“. Ова укажува на една генетска причина зад метаболичките и невролошките симптоми.
Истражувањето на матичните клетки открива што тргнува наопаку
За подобро да разберат како овој ген влијае во телото, тимот на професорката Миријам Кноп користел матични клетки кои биле трансформирани во бета-клетки на панкреасот, клетките одговорни за производство на инсулин. Тие, исто така, примениле техники за уредување на гени (CRISPR) за да го променат генот „TMEM167A“. Експериментите покажале дека кога „TMEM167A“ е оштетен, клетките што произведуваат инсулин ја губат способноста за нормално функционирање. Како што стресот се зголемува во клетките, тие активираат внатрешни реакции што на крајот доведува до смрт на клетките.
Разбирањето на улогата на малку познатиот ген
Д-р Елиса де Франко од Универзитетот „Ексетер“ го објаснува значењето на наодите.
- Наоѓањето на промените во ДНК што предизвикуваат дијабетес кај бебињата ни дава уникатен начин да ги пронајдеме гените што играат клучна улога во создавањето и лачењето на инсулинот. Откривањето специфични промени во ДНК што го предизвикуваат овој редок вид дијабетес кај 6 деца нè доведе до разјаснување на функцијата на малку познатиот ген „TMEM167A“, покажувајќи како тој игра клучна улога во лачењето на инсулинот - вели проф. Кноп.
Зошто е важно ова откритие?
Наодите откриваат дека генот „TMEM167A“ е клучен не само за бета-клетките што произведуваат инсулин, туку и за невроните. Истовремено, се чини дека генот е помалку важен за многу други типови клетки. Овој увид помага да се разјаснат биолошките чекори вклучени во производството на инсулин и преживувањето на клетките.
Истражувачите велат дека работата би можела да даде информации и за студиите за почести форми на дијабетес, состојба која моментално засега речиси 589 милиони луѓе во светот.
Извор: sciencedaily.com
Фото: Freepik