Истражувачите од Детската болница во Филаделфија и Клиниката за специјални деца, откриле дека недостатокот на комплементниот фактор I (ЦФИ), ултраретко генетско нарушување кое може да предизвика невроинфламација, е повеќе од 4.500 пати поверојатно да се детектира кај лица од амишко потекло, отколку кај остатокот од глобалната популација.

Овие наоди би можеле да им помогнат на клиничките работници подобро да ја препознаат болеста и да развијат стандард за грижа, особено за пациентите Амиши погодени од оваа болест.

Недостатокот на ЦФИ е генетско нарушување кое влијае врз имунолошкиот систем, што често резултира со голема веројатност за рекурентни бактериски инфекции, а во некои случаи, васкуларни и невроинфламаторни симптоми кои бараат хоспитализација и акутно лекување.

Покрај генетските фактори, етничката припадност или епигенетските влијанија како што се начинот на живот, изложеноста на животната средина и исхраната, можат да влијаат врз траекторијата на болеста, за која се проценува дека во светот влијае врз помалку од едно на милион раѓања, но дури и на еден на 730 членови на заедницата на Амиши.

Клиниката за специјални деца, која обезбедува клиничка грижа за деца и возрасни со сложени медицински нарушувања и има специфичен фокус на третман и истражување на нарушувања што ги засегаат заедниците на Амиши и Менонитите, била известена за пациентка од групата Амиши, која се јавила со акутни невроинфламаторни симптоми од непозната причина.

Брзото секвенционирање на екзоми идентификувало варијанта со непознато значење во генот ЦФИ, за што се покажало дека е основната причина за нејзината болест.

Овој случај ги мотивирал истражувачите да утврдат дали и други членови на заедницата на Амиши го имаат ова генетско откритие, бидејќи тие делат заедничко генетско наследство, аграрен начин на живот и изложеност на фактори на животната средина. Понатамошното истражување покажало дека е доста честа појава и придонесува за болеста кај повеќе Амиши.

Клиниката за специјални деца имала сознанија дека пациентите со амишко потекло го носат генот ЦФИ, но сè уште не знаеле дека одредена варијанта предизвикува болест.

-Постојат околу 430 генетски нарушувања што ги третираме и нивниот број се зголемува, а бидејќи стотици илјади Амиши и Менонити што живеат во оваа земја можат да го проследат своето потекло до околу 80 основачи на Амишите и 240 ефективни основачи на Менонитите, знаеме дека одредени нарушувања се многу почести, додека други што се почести кај општата популација ретко ја засегаат оваа заедница – рекла Лаура Поскит, доктор по медицина, медицински директор на Клиниката за специјални деца.

Досегањето до коренот на болеста е пресвртница. Сите пациенти со воспаление на мозокот или 'рбетниот мозок кои имаат амишко потекло треба да бидат тестирани за недостаток на ЦФИ. Познавањето на ова ни овозможува да користиме целни третмани, како што е екулизумаб, и да го промениме текот на болеста, заклучиле експертите.